【過去問】＜産婦人科＞母体血胎児染色体検査と従来の羊水染色体検査の違いについて知るところを書きなさい。

解答

羊水染色体検査

羊水染色体検査とは羊水中に存在する胎児由来の細胞を採取して染色体異常の有無を調べる検査のこと。
染色体の分析方法には大きくGバンド法とFISHがある。
ダウン症をはじめとした代表的な染色体異常をほぼ確実に診断できる一方で、羊水染色体検査を行った妊婦の３００人に１人が流産や胎児脂肪に至る。
35歳におけるダウン症出生リスクが約1/300なので、特別にダウン症などが疑われる場合を除いて35歳未満での施行は推奨されない。

母体血胎児染色体検査

母体血胎児染色体検査とは妊婦の母体血中に存在するDNAから胎児の染色体異常を予測する検査のこと。
妊婦の母体血中のDNAのうち約10％は胎児由来だといわれている。
母体血胎児染色体検査では母体血中のDNA断片を解析し各染色体ごとにどれだけ存在するのかを調べ、その比率の変化から染色体異常を診断する。
多くのDNA断片を解析することにより制度はあがり、次世代シークエンサーによって非常に多くのDNA断片の解析が可能となったためその精度は上昇している。
陰性的中率が非常に正確な一方でその陽性的中率は年齢に依存しており、この検査で陽性となったら羊水検査を行うのが一般的である。